摘要:目的 通过报道1例遗传性血管神经性喉水肿（HALE）患者的发病和诊治经过，以提高临床医师对HALE这一罕见病的认识。方法 患者，女，71岁，因咽痛、呼吸困难伴颈部肿胀半天、以喉水肿收住院。患者反复发作喉水肿、颜面水肿、四肢水肿50余年，外院一直不能明确诊断。结果 入院后积极给予对症应急处理，患者口唇颜面及颈部肿胀较前明显减轻，完善补体C4和补体C1酯酶抑制剂检查考虑为HALE，患者后赴北京查补体C1抑制物0.05 g/L，确诊为HALE，现采用达那唑治疗中，发作频率明显减少。结论 HALE是一种罕见且有致命威胁的疾病，有家族遗传倾向，易误诊，临床医生应提高认知度，避免严重并发症的发生。