摘要:目的 对一个常染色体隐性遗传的先天性耳聋核心家系进行遗传学分析，探究该家系的致病基因。方法 对该耳聋家系成员进行病史采集、体格检查及听力学检查，分析家系的遗传特征并绘制家系图，通过高通量测序对先证者进行耳聋基因筛查，使用Sanger测序在家系中对可疑致病位点进行共分离分析。结果 该家系2代4人，1例耳聋患者，为常染色体隐性遗传;高通量测序发现先证者MYO7A基因存在NM_000260.3:c.765C>A (p.F255L)和c.275_278dupACCT (p.I94fs)两个新的突变位点，依据ACMG变异分类指南判定为可疑致病性和致病性变异;经Sanger测序验证c.765C>A突变来自父亲，c.275_278dupACCT突变来自于母亲，姐姐携带c.765C>A突变，变异在家系中与表型共分离。结论 MYO7A基因新的复合杂合突变c.765C>A和c.275_278dupACCT与上述常染色体隐性遗传性耳聋密切相关，丰富了MYO7A基因突变谱，为遗传性耳聋的遗传咨询提供依据。

摘要:摘要：目的分析GJB2、SLC26A4和mtDNA12SrRNA基因热点突变在非综合征型遗传性耳聋人群中的突变谱和突变频率。方法采用荧光PCR法，针对本院收集的126例非综合征型耳聋患者进行中国人群常见的3个耳聋致病基因GJB2、SLC26A4和mtDNA 12SrRNA的10个热点突变的筛查，分析总结突变数据。阳性结果进一步采用直接测序法进行验证。结果应用荧光PCR技术在126例非综合征型耳聋（non syndromic hearing loss, NSHL）患者中检测出携带基因突变的患者31例，阳性率为24.6％（31/126），其中GJB2双等位基因突变、SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变分别占该人群分子病因的6.35%（8/126）、2.33%（3/126）和3.17%（4/126）。此外，IVS7-2A>G单等位基因突变的检出率高达11.11%（14/126）。GJB2 c.235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G是本研究中最为常见的热点突变。进一步采用直接测序法验证阳性位点，其结果与荧光PCR法一致。结论GJB2双等位基因突变是本研究人群最为常见的分子致病因素，其次为SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变。GJB2 c.235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G是本研究中最为常见的热点突变。