摘要:目的 对一个常染色体隐性遗传的先天性耳聋核心家系进行遗传学分析，探究该家系的致病基因。方法 对该耳聋家系成员进行病史采集、体格检查及听力学检查，分析家系的遗传特征并绘制家系图，通过高通量测序对先证者进行耳聋基因筛查，使用Sanger测序在家系中对可疑致病位点进行共分离分析。结果 该家系2代4人，1例耳聋患者，为常染色体隐性遗传;高通量测序发现先证者MYO7A基因存在NM_000260.3:c.765C>A (p.F255L)和c.275_278dupACCT (p.I94fs)两个新的突变位点，依据ACMG变异分类指南判定为可疑致病性和致病性变异;经Sanger测序验证c.765C>A突变来自父亲，c.275_278dupACCT突变来自于母亲，姐姐携带c.765C>A突变，变异在家系中与表型共分离。结论 MYO7A基因新的复合杂合突变c.765C>A和c.275_278dupACCT与上述常染色体隐性遗传性耳聋密切相关，丰富了MYO7A基因突变谱，为遗传性耳聋的遗传咨询提供依据。