摘要:目的 分析20种N6-甲基腺苷(m6A)甲基化调节基因在甲状腺乳头状癌(PTC)中的发生、发展和预后中的作用。方法 从癌症基因组图谱(TCGA)数据库集中获取395例PTC患者的数据，其中包括59例癌旁组织数据。比较20种m6A甲基化调节基因在PTC组织与癌旁组织之间的差异表达及其与PTC患者临床参数之间的相关性。筛选预后相关的m6A甲基化调节基因，使用最小绝对收缩和选择算子(LASSO)回归算法建立PTC患者预后预测模型。分析预后相关m6A甲基化调节基因与肿瘤免疫浸润之间的关系。采用R语言软件完成统计学分析，P<0.05为差异具有统计学意义。结果 共15种m6A甲基化调节基因在PTC中表达上调，3种表达下调。HNRNPC与IGF2BP2及ALKBH5的表达与PTC淋巴结转移呈负相关。HNRNPC和IGF2BP2的表达与PTC的T分期相关；YTHDF1的表达与性别相关；METTL14、YTHDC1、YTHDF2和HNRNPA2B1的表达与PTC的临床分期相关；FTO、IGF2BP1和YTHDF3与PTC患者预后相关。由此建立的预后预测模型显示预测PTC患者3年和5年生存率的ROC曲线下面积分别为0.753(95%CI 0.615-0.891)和0.729(95%CI 0.613-0.846)。YTHDF3与内皮细胞、巨噬细胞、NK细胞和CD4+T细胞在肿瘤中的浸润相关；FTO与巨噬细胞、NK细胞、CD4+T细胞和CD8+T细胞相关。结论 m6A甲基化调节基因在PTC的发生发展及预后中起重要作用，可能是PTC治疗的潜在生物标志物。

摘要:目的 变应性鼻炎（AR）患者感染鼻病毒后病情及气道炎症加重，但其分子机制尚未完全阐明。本研究通过生物信息学方法分析双链RNA （dsRNA）刺激后AR鼻黏膜上皮细胞中特异的基因表达特征。方法 基于GEO数据库的GSE51392数据集，利用R语言的Limma函数筛选出dsRNA刺激后AR上皮细胞特异性差异表达基因（DEGs）。通过GO和KEGG进行通路富集分析，以确定这些基因参与的生物学过程及功能。此外，通过STRING数据库构建蛋白质相互作用（PPI）网络，并使用Cytoscape寻找AR特异性的hub基因和集簇。结果 共筛选出545个上调和400个下调的AR特异性DEGs，包括上调基因PPBP/CXCL7和下调基因IL20、BLNK、CEBPD、LY96。通过GO和KEGG分析，我们发现dsRNA刺激后AR与健康对照受试者（HC）上皮相比具有不同的功能和信号通路。此外，AR特异性的DEGs构建了由791个节点和603条连线组成的PPI网络。并利用MCODE从该PPI网络中筛选出PPBP/CXCL7等16个hub基因和5个重要集簇。结论 本研究通过生物信息学对数据进行挖掘并筛选出dsRNA刺激后AR特异性病毒应答相关基因，提示上调的hub基因以及下调的IL20、BLNK、CEBPD和LY96可能是鼻病毒诱发AR加重的重要因素。为下一步的研究提供参考。

摘要:目的 识别变应性鼻炎（AR）疾病进展的差异表达基因，探索其竞争性内源RNA （ceRNA）网络调控机制，并筛选潜在的治疗靶点。方法 检索GEO数据库，下载AR的微阵列芯片GSE46171。借助R语言等软件分析得到差异的长链非编码RNA （lncRNA）与信使RNA （mRNA），并通过公共数据库预测与差异lncRNA互作的微小RNA （miRNA）及其调控的mRNA，再与差异mRNA取交集，整合得到lncRNA-miRNA-mRNA关系，构建ceRNA网络。随后采用STRING数据库和cytoscape软件筛选关键基因，利用DAVID数据库分析关键基因的基因功能与相关通路，挖掘关键ceRNA网络。结果 ①与正常鼻黏膜组织对比，AR患者鼻黏膜组织35个lncRNA和2 071个mRNA存在差异表达；②筛选出CREB1、PPARG、ETS1、IRF4、JAK2共5个关键基因；③关键基因所富集的功能包括髓细胞分化、DNA结合的正调控等生物学过程，涉及Longevity、AMPK、IL-17等信号通路；④ 6种miRNA （miR-27a-3p、miR-125a-5p、miR-135a-5p、miR-125b-5p、miR-17-5p、miR-20b-5p）可能在导致AR发生发展过程中发挥关键作用。结论 通过对AR相关lncRNA介导的ceRNA网络进行分析，识别出潜在的治疗靶点及信号通路，为进一步阐明其发病机制，并为后续的实验研究提供参考依据。

摘要:目的分析人乳头状瘤病毒(HPV)阳性的头颈鳞状细胞癌(鳞癌)特异表达基因及关键信号通路，为HPV相关头颈鳞癌筛选有价值的基因标记物，并为进一步的肿瘤机制研究提供参考。方法从GEO高通量基因芯片数据库中筛选出头颈鳞癌具有HPV感染信息的芯片，从中筛出差异基因进行基因本体分析及京都基因和基因组(KEGG)信号通路富集分析，并筛出头颈鳞癌的特征基因簇和通路，以及关键基因并进行蛋白质相互作用网络可视化分析。通过Cbioportal信息门户以及癌症基因组图谱(TCGA)数据库验证这些特异基因在HPV(+)与HPV(-)头颈鳞癌中的表达差异并分析特异基因与头颈鳞癌患者生存预后的相关性。结果从数据集GSE52088与GSE39366中筛选出42个共同差异基因，其中上调基因25个，下调基因17个，经Cytoscape两轮筛选确定白介素-6(IL-6)、细胞表面标记物CD44、基质金属蛋白酶1(MMP1)、CXC趋化因子配体基序1(CXCL1) 4个特异基因。信号通路富集分析显示共同差异基因参与细胞周期、NOD样受体信号通路、肿瘤坏死因子(TNF)信号通路途径等信号通路(P < 0.01)。经TCGA数据库以及Cbioportal检验证实特异基因在HPV(+)与HPV(-)头颈鳞癌中的表达差异，且IL-6、CD44表达水平与头颈鳞癌生存预后呈负相关(P < 0.01)。结论HPV(+)头颈鳞癌具有特异性基因表达，并可能参与关键信号通路调控肿瘤的发生发展。IL-6、CD44、MMP1、CXCL1 4个特异基因可能参与HPV(+)头颈鳞癌发展及侵袭过程，其中MMP1、CXCL1有望作为诊断及预后的标志物，IL-6、CD44与头颈鳞癌预后存在相关性，有望成为治疗HPV(+)头颈鳞癌的潜在靶点。

摘要:目的 研究载脂蛋白C1（APOC1）在甲状腺乳头状癌（PTC）和癌旁（PC）组织的表达水平及临床意义。方法 利用UALCAN数据库比较PTC及PC组织APOC1 mRNA的表达差异；Kaplan-Meier Plotter数据库预测APOC1对PTC的预后价值；HPA数据库预测APOC1在蛋白层面的表达情况；TIMER数据库研究APOC1与免疫细胞的相关性；Linked Omics数据库和GeneMANIA数据库研究与APOC1密切相关的基因；GSCALite数据库对PTC中前5关键基因的药物靶标和癌症相关通路进行分析；最后对APOC1基因进行单基因GSEA分析。结果 PTC组织中APOC1 mRNA表达水平显著高于PC组织；APOC1 mRNA表达水平在不同临床分期、年龄、性别、淋巴结转移的PTC中显著升高；APOC1 mRNA表达水平与预后和免疫浸润相关；APOC1与多条癌症通路相关，并可受到abiraterone、GSK-J4、SR8278抑制调节；GSEA单基因的功能富集分析显示，APOC1功能富集在丙酸代谢、缬氨酸和异亮氨酸、三羧酸循环、牛磺酸代谢、JAK-STAT信号通路、自身免疫性甲状腺病、凋亡、癌症信号通路、NOTCH信号通路、MAPK信号通路（P<0.05）。结论 APOC1基因在PTC中高表达，与预后、免疫浸润相关，可以作为PTC诊断、预后、药物治疗的潜在靶点。

摘要:目的筛选头颈鳞状细胞癌（head and neck squamous cell carcinoma, HNSCC）差异表达基因（differentially expressed genes, DEGs），进一步探究其潜在分子机制。方法从Gene Expression Omnibus（GEO）数据库下载HNSCC基因芯片数据集，通过GEO2R鉴定HNSCC与正常样本间的DEGs，并对DEGs进行基因本体(gene ontology, GO)功能注释和京都基因与基因组百科全书（kyoto encyclopedia of genes and genomes, KEGG）通路分析，应用Cytoscape进行蛋白质-蛋白质相互作用（proteinprotein interaction, PPI）网络构建，最后通过UALCAN数据库进行生存分析。结果筛选出143个DEGs，其中上调基因50个，下调基因93个。GO分析显著富集在胶原分解代谢过程、细胞粘附及蛋白水解等生物过程，KEGG通路分析显著富集在药物代谢、核因子κB（muclear factorκB,NFκB）信号通路、ECM受体相互作用、补体和凝血级联等通路。PPI网络构建筛选出15个HNSCC相关核心基因，其中PLAU、SPP1、TIMP1被鉴定为临床相关基因。结论SPP1是抗癌治疗的良好靶标，也是指导放射治疗的标志物。PLAU和TIMP1可能是HNSCC的关键基因，有望成为分子靶向治疗的新靶点，PLAU和SPP1可能通过NFκB信号通路调节HNSCC发展。

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