摘要:目的 探讨脑源性神经营养因子(BDNF)及Val66Met基因多态性与耳鸣的关系，评价耳鸣疗效及耳鸣程度与血浆BDNF的相关性。方法 测定30例耳鸣患者(实验组)和30例健康对照者(对照组)血清BDNF水平及其基因多态性(rs 6265Val66Met)。耳鸣严重程度使用耳鸣残疾评估量表(THI)评估。根据THI评分将耳鸣患者分为两组：轻度残疾(≤36分)和中重度残疾(≥38分)。所有患者使用经颅磁刺激治疗。以耳鸣残疾评估量表(THI)评分、血浆BDNF浓度治疗前后变化情况，探讨耳鸣程度及疗效与血浆BDNF浓度的关系。结果 耳鸣患者血清BDNF浓度低于健康对照组(P＜0.05)。耳鸣治疗有效患者治疗后血清BDNF浓度高于治疗前血清BDNF(P＜0.05)；耳鸣治疗无效患者治疗前后血清BDNF浓度变化无统计学意义。在耳鸣患者和健康对照组中，BDNF(rs 6265Val66Met)基因多态性与血清BDNF浓度均无明显相关性。结论 BDNF的浓度与耳鸣的预后存在相关性，BDNF可能通过神经可塑性机制参与耳鸣疾病的发生；因此推测血清BDNF浓度可以作为耳鸣疗效的客观指标之一。

摘要:目的 探讨半胱氨酰白三烯受体1(CysLTR1)基因多态性与孟鲁司特治疗变应性鼻炎患儿反应性的关系。方法 前瞻性选取2018年1月—2021年4月就诊的变应性鼻炎患儿310例，男173例，女137例。均接受孟鲁司特治疗1个月。收集患儿基线资料、临床资料、实验室资料、肺功能指标等，以聚合酶链式反应(PCR)技术检测两组CysLTR1(927T/C、434 T/C)基因多态性，采用Logistic回归分析评价CysLTR1多态性与孟鲁司特治疗变应性鼻炎患儿反应性之间的关系。结果 治疗后，根据治疗反应性分为反应性良好组和反应性不良组。反应性不良组45例(14.52%)，反应性良好组265例(85.48%)。两组患儿年龄、性别、家族史等一般资料对比差异无统计学意义(P>0.05);两组患儿体重指数、合并哮喘比例、血清25 羟维生素 D3[25(OH)D3]、CysLTR1 434 T/C多态性对比差异具有统计学意义(P<0.05);Logistic回归分析显示体重指数(OR=1.520，95%CI=1.045~2.211)、合并哮喘(OR=97.737，95%CI=10.656~896.442)、CysLTR1 434 T/C 多态性中与TT型比较，CT型(OR=62.486，95%CI=6.440~606.304)、CC型(OR=159.229，95%CI=15.457~1 640.252)是孟鲁司特治疗反应性的危险因素;血清25(OH)D3(OR=0.673，95%CI=0.568~0.797)是孟鲁司特治疗反应性的保护因素(P均<0.05)。结论 CysLTR1基因多态性与孟鲁司特治疗变应性鼻炎患儿的反应性相关。

摘要:目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）C677T基因多态性及相关代谢物与内耳疾病的关系。方法 选取2019年4月—2019年11月山西医科大学第二医院进行内科治疗的内耳疾病患者和同期的健康体检者各175例作为疾病组和对照组，对比两组患者的MTHFR C677T基因多态性、血清同型半胱氨酸（Hcy）及血清叶酸结果，分析内耳疾病发病风险；同时根据病因及临床诊断将疾病组分为突发性聋（SSHL）组、梅尼埃病（MD）组、感音神经性聋（SHL）组和前庭功能障碍（VD）组，对其MTHFR C677T基因多态性结果进行分析。结果 MTHFR C677T基因检测产生3种基因型，分别为CC、CT和TT。疾病组MTHFR C677T基因型CC频率低于对照组，CT+TT高于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05），CT、TT频率均略高于对照组（P>0.05）。CT+TT发生内耳疾病的风险是CC的1.397倍（P<0.05），其中CT、TT分别是1.408倍（P<0.05）、1.375倍（P>0.05）。等位基因C、T频率差异具有统计学意义（P<0.05），T发生内耳疾病风险是C的1.264倍（P<0.05）。疾病组血清Hcy异常率高于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05），各基因型中血清Hcy平均浓度均高于对照组，仅在TT型中差异具有统计学意义（P<0.05）。疾病组各基因型间血清Hcy平均浓度和异常率差异均有统计学意义（P均=0.000），CC型发生Hcy异常的风险分别是CT、TT型的0.762倍（P>0.05）、0.207倍（P<0.05），CT型是TT型的0.272倍（P=0.000）。各基因型间血清叶酸水平和异常率差异无统计学意义（P均>0.05）。内耳病分类分析中，MD组CC频率低于对照组，CT+TT频率高于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05），CT+TT发生MD的风险是CC的3.615倍（P<0.05），其中TT、CT分别是CC的4.476倍（P<0.05）、3.138倍（P>0.05）。除SHL组，其余各组等位基因C、T分布与对照组相比差异具有统计学意义（P均<0.05）。结论 MTHFR C677T基因多态性与内耳疾病具有一定相关性，可增加内耳疾病发生风险，尤以CT型明显，T等位基因可成为内耳疾病发病的危险因素。血清Hcy与内耳疾病相关，MTHFR基因多态性可增加血清Hcy升高风险，进而影响内耳，尤以TT型明显。在内耳疾病中，MTHFR C677T基因多态性与MD相关，可明显增加MD发生风险，尤以TT型突出。

摘要:目的:通过研究信号转导和转录激活因子6（STAT6）基因多态性与变应性鼻炎的相关性，探讨STAT6链上1570 C/T位点基因多态性与变应性鼻炎发病之间的关系。方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析法（PCRRFLP）检测92例变应性鼻炎患者（病例组）和422例健康人群（对照组）的STAT6基因1570 C/T位点多态性，比较两组的基因型和等位基因的分布频率。结果:病例组TT、CT和CC基因型分布频率分别为5.43%、70.65%和23.91%；而对照组TT、CT和CC基因型分布频率分别为4.48%、75%和20.05%，两组的基因型分布频率和T1570和C1570等位基因分布频率均无差异（P=0.644、P=0.724）。结论:病例组和对照组之间的STAT6基因1570C/T多态性基因型频率差异无统计学意义，提示STAT6（1570C/T）基因多态性与变应性鼻炎可能没有相关性。