摘要:目的探索LDLR基因多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点与突聋易感性相关性。方法采集139份突聋散发病例和139例无耳疾（听力正常）个体血样，检测血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1、载脂蛋白B水平，提取血液基因组DNA，采用荧光多重酶连接反应技术（improved multiplex ligation detection reaction，iMLDR）及ABI 3730XL测序仪对LDLR基因3个SNPs进行分型。比较两组基因型频率和等位基因型频率的差异，并通过构建基因模型，检验SNPs与突聋易感性的关联性；并比较不同基因型突聋患者的血脂水平。结果突聋组甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平较对照组显著增高，差异具有统计学意义（P<0.05）；突聋组LDLR基因rs5929（Exton10）位点的T等位基因频率（P=0.022<0.05，OR=1.529，95％CI=1.063-2.198）、rs2738464（Exton18）位点的G等位基因频率（P=0.016<0.05，OR=1.572，95％CI=1.088-2.272）和rs1433099（Exton18）位点的T等位基因频率（P=0.015<0.05，OR=1.578，95％CI=1.090-2.283）显著高于对照组。LDLR基因rs5929位点rs2738464位点及rs1433099位点与突聋易感性有关联。rs5929、rs2738464和rs1433099位点不同基因型患者的血脂水平无统计学差异（P>0.05）。结论甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平升高可能是突聋发病的危险因素，LDLR基因第10外显子区rs5929位点及第18外显子区rs2738464、rs1433099位点与突聋易感性相关；rs5929位点T等位基因、rs2738464位点G等位基因、rs1433099位点T等位基因可能是突聋发病的易感基因，提示携带这三种等位基因的个体可能是突聋发病的高危人群。未发现LDLR基因rs5929、rs2738464、rs1433099位点的不同基因型与血脂水平相关。