摘要:目的 探讨声门上成形术(SGP)对需呼吸支持的新生儿重度喉软化症(LM)的治疗效果及导致SGP治疗失败的高危因素。方法 选取2016年1月—2020年12月湖南省儿童医院新生儿科收治的需呼吸支持的重度LM患儿23例，根据治疗效果，分为手术成功组(n=16例)和手术失败组(n=7例)，随访手术成功组的远期预后，寻找手术失败组的高危因素。结果 本组资料显示共实施23次手术，手术成功率为69.57%(16/23)。术前需有创机械通气者22例(95.65%)，需无创通气者1例(4.35%)。在手术成功组中，呼吸困难在出生后12个月消失，喂养困难在出生后18个月消失，所有患儿在出生后24个月无反复呼吸道感染，喉鸣症状在出生后36个月消失。手术失败组中，母亲年龄(31.71±5.99)岁，合并窒息者占71.40%，心脏病者占57.14%，遗传基因相关性疾病占28.57%；与手术成功组相比，手术失败组的母亲年龄偏大，合并情况较多，差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论 对新生儿重度LM，SGP具有较高的成功率。手术失败多见于母亲年龄偏大、合并围产期窒息、先天性心脏病、遗传基因相关性疾病等因素。

摘要:目的 通过报道1例新生儿鼻咽部横纹肌肉瘤（RMS）及其相关文献复习，以提高临床医师对该病的认识。方法 患者，女，16 d，出生后即发现有鼻塞、张口呼吸，吸吮时憋气、呼吸困难。鼻咽喉内镜、CT及MRI检查提示鼻咽部占位性病变，通过活检手术后病理及免疫组化检查确诊为RMS。结果 患儿经系统化疗后病情好转，8个月龄时内镜及影像学复查，局部病灶较前缩小，一般状况良好，未见头颈及全身转移。结论 发生在新生儿鼻咽部的RMS十分罕见，且位置隐匿，早期无典型临床表现，容易造成误诊及漏诊；该病恶性程度高，临床上应争取早发现、早诊断及早治疗，提高患者生存率。

摘要:目的 探讨长沙市新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的可行性和必要性。方法 对2017年5—12月出生长沙市妇幼保健院的5 526例新生儿进行听力与聋病易感基因的同步筛查。对未通过复筛和（或）聋病易感基因筛查的新生儿进行电话随访，指导其在3月龄内进行听力学和遗传学诊断及干预。结果 5 526例新生儿接受了听力与聋病易感基因的同步筛查，聋病易感基因筛查未通过率4.23%（234/5 526），听力初筛未通过率12.07%（667/5 526），听力初筛未通过的新生儿中聋病易感基因筛查未通过率15.44%（103/667）高于听力筛查通过者2.69%（131/4 859）（P<0.000）。234例耳聋基因突变中，GJB2 235delC纯合突变4例，SLC26A4 2168 A>G纯合突变1例。GJB2基因突变最常见2.55%（141/5 526），其次是SLC26A4基因突变1.21%（67/5 526），MTRNR1基因突变0.36%（20/5 526），GJB3基因突变0.11%（6/5 526）。最常见的突变为GJB2 235del C杂合突变和SLC26A4 IVS 7-2A>G杂合突变。对107例听力复筛未通过的患儿在3月龄时进行了听力学诊断，确诊感音神经性听力损失14例（23耳），随访8耳佩戴助听器，4耳人工耳蜗植入。结论 聋病易感基因和听力筛查未通过的互为随访的高危人群，新生儿听力和聋病易感基因联合筛查可行性强，相互裨益，是目前最佳的防聋筛查模式。

摘要:目的随着听力筛查工作不断的推广以及听力筛查技术不断的革新，新生儿听力损失的高危因素也逐渐明确，本文就以下听力损失高危因素进行相关阐述：①低胎龄出生儿；②新生儿感染性疾病；③新生儿缺氧性疾病；④高胆红素血症；⑤耳毒性药物的影响；⑥遗传因素；⑦环境因素，并对相关高危因素损害听力机制进行阐明；探讨了目前各种听力筛查方法在听力筛查工作中的优势、不足之处以及改进方法。进而得出结论：针对有高危因素的新生儿，应严格按照听力筛查工作流程对其进行严格的筛查，同时联合耳聋基因筛查，长期对其听力进行检测和随访。

摘要:目的应用Titan对初筛未通过的听力高危新生儿进行复筛，评价Titan在新生儿听力筛查及听力诊断中的作用。方法对223例（446耳）初筛未通过的听力高危新生儿在出生后第40天左右（前后不超过3 d）应用Titan分别行自动听性脑干反应（automated auditory brainstem response, AABR）、耳声发射（otoacoustic emission，OAE）、声导抗检测；AABR、OAE系统自动判断是否通过，声导抗检测采用1 KHz探测音，鼓室压低于-50 dapa、声顺＜0.3 ml认定为异常；统计数据，并分析其结果。结果AABR复筛通过436耳，复筛通过率为97.76%（436/446），OAE复筛通过348耳，通过率为78.03%（348/446），二者差异有显著性（χ2=81.59，P<0.05）；声导抗检测异常者共81耳，异常率为18.16%（81/446），其中在AABR复筛未通过10耳中存在声导抗检测异常者共1耳，异常率为10%（1/10），OAE复筛未通过98耳中存在声导抗检测异常者共57耳，异常率为58.16%（57/98），二者差异有显著性（χ2=6.64，P<0.05）。结论Titan是一款集AABR、OAE、声导抗检测于一体的新型听力检测仪器，应用于新生儿听力筛查可有效降低假阳性率，并能及早评价患儿的中耳功能，鼓室负压、咽鼓管功能不良是新生儿听力筛查假阳性率高的一个重要因素。

摘要:目的观察显微支撑喉镜下低温等离子射频消融术治疗新生儿舌根囊肿的临床疗效。方法采用显微支撑喉镜下低温等离子射频消融术对本科2011年1月～2016年6月收治的21例新生儿舌根囊肿患儿进行治疗，观察患儿预后，并进行随访。结果21例新生儿囊肿均完全切除，患儿无明显咽痛、出血等并发症，吸奶、舌根运动及发音功能不受影响。随访6个月至3年，无一例复发，治愈率100%。结论显微支撑喉镜下低温等离子射频消融术治疗新生儿舌根囊肿具有创伤小、术后并发症少和复发率低的优点，值得临床推广应用。