摘要:目的 研究亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolate reductase，MTHFR）C677T基因多态性及相关代谢物与内耳疾病的关系。方法 选取2019年4月—2019年11月山西医科大学第二医院进行内科治疗的内耳疾病患者和同期的健康体检者各175例作为疾病组和对照组，对比两组患者的MTHFR C677T基因多态性、血清同型半胱氨酸（Hcy）及血清叶酸结果，分析内耳疾病发病风险；同时根据病因及临床诊断将疾病组分为突发性聋（SSHL）组、梅尼埃病（MD）组、感音神经性聋（SHL）组和前庭功能障碍（VD）组，对其MTHFR C677T基因多态性结果进行分析。结果 MTHFR C677T基因检测产生3种基因型，分别为CC、CT和TT。疾病组MTHFR C677T基因型CC频率低于对照组，CT+TT高于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05），CT、TT频率均略高于对照组（P>0.05）。CT+TT发生内耳疾病的风险是CC的1.397倍（P<0.05），其中CT、TT分别是1.408倍（P<0.05）、1.375倍（P>0.05）。等位基因C、T频率差异具有统计学意义（P<0.05），T发生内耳疾病风险是C的1.264倍（P<0.05）。疾病组血清Hcy异常率高于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05），各基因型中血清Hcy平均浓度均高于对照组，仅在TT型中差异具有统计学意义（P<0.05）。疾病组各基因型间血清Hcy平均浓度和异常率差异均有统计学意义（P均=0.000），CC型发生Hcy异常的风险分别是CT、TT型的0.762倍（P>0.05）、0.207倍（P<0.05），CT型是TT型的0.272倍（P=0.000）。各基因型间血清叶酸水平和异常率差异无统计学意义（P均>0.05）。内耳病分类分析中，MD组CC频率低于对照组，CT+TT频率高于对照组，差异具有统计学意义（P<0.05），CT+TT发生MD的风险是CC的3.615倍（P<0.05），其中TT、CT分别是CC的4.476倍（P<0.05）、3.138倍（P>0.05）。除SHL组，其余各组等位基因C、T分布与对照组相比差异具有统计学意义（P均<0.05）。结论 MTHFR C677T基因多态性与内耳疾病具有一定相关性，可增加内耳疾病发生风险，尤以CT型明显，T等位基因可成为内耳疾病发病的危险因素。血清Hcy与内耳疾病相关，MTHFR基因多态性可增加血清Hcy升高风险，进而影响内耳，尤以TT型明显。在内耳疾病中，MTHFR C677T基因多态性与MD相关，可明显增加MD发生风险，尤以TT型突出。