摘要:目的 探讨以眼部症状为首发的真菌性蝶窦炎的早期诊断及导航辅助下真菌病变清除术。方法 对2007年1月—2022年12月广州市中山大学附属第一医院耳鼻咽喉科收治的17例以眼部症状为首发的真菌性蝶窦炎患者的临床表现、影像学检查、手术方法及术后转归等方面进行回顾性分析，总结临床经验。结果 17例患者影像学均符合真菌性鼻窦炎，且术后病理确诊为真菌感染。11例患者术后眼部症状得到不同程度改善，包括视力下降、眼球运动障碍、眼睑下垂等，6例患者术后症状无明显改善。结论 临床上病因不明的渐进性视力下降及迁延不愈的头痛，应考虑真菌性蝶窦炎可能，及时完善头颅CT、MRI等检查，一经确诊首选鼻内镜下手术治疗。术中导航技术可辅助准确定位病变并判断病变范围，保障手术安全并提高手术效率。侵袭性真菌性鼻窦炎需要联合系统性抗真菌治疗。

摘要:目的 经鼻内镜鼻咽切除术是目前鼻咽颅底病变微创手术的首选，但颈内动脉损伤是该手术的潜在危险。通过术前对患者CT资料进行多层面观测和图像三维重建，评估颈内动脉的走行及其与相关结构的空间关系，以便指导鼻内镜鼻咽及咽旁隙颅底手术。方法 选择40例(80侧)鼻咽及其周围颅底无病变表现的头部增强CT资料，在图像工作站上对不同层面中颈内动脉与周围骨性结构的关系进行测量，对图像进行三维重建观察颈内动脉与周围结构的空间关系。结果 在骨性下鼻甲层面中，骨性下鼻甲后缘、翼内板后缘、翼外板后缘、中线与颈内动脉的距离分别为(38.8±4.0)、(25.9±2.8)、(19.7±3.8)、(23.8±2.7) mm；骨性下鼻甲后缘及翼内板后缘的延长线与颈内动脉的夹角为(15.0±4.0)、(17.0±6.0)°。在后鼻孔下缘层面中，翼内板后缘与颈内动脉的距离和角度分别为(27.2±3.5) mm和(12.0±4.0)°。三维重建获得清晰的立体图像。颈内动脉颈段的走行40%发生变异，其中大部分为弯曲型，位于口咽至咽隐窝水平，突向咽后壁。结论 患者术前进行个体化CT三维重建能为经鼻内镜鼻咽颅底手术提供关键解剖信息，便于术中定位颈内动脉，提高手术安全性。人群中颈内动脉变异率较高，突向咽后壁，经鼻内镜鼻咽-咽旁颅底手术风险增高，术前应充分评估。

摘要:目的 对一个常染色体隐性遗传的先天性耳聋核心家系进行遗传学分析，探究该家系的致病基因。方法 对该耳聋家系成员进行病史采集、体格检查及听力学检查，分析家系的遗传特征并绘制家系图，通过高通量测序对先证者进行耳聋基因筛查，使用Sanger测序在家系中对可疑致病位点进行共分离分析。结果 该家系2代4人，1例耳聋患者，为常染色体隐性遗传;高通量测序发现先证者MYO7A基因存在NM_000260.3:c.765C>A (p.F255L)和c.275_278dupACCT (p.I94fs)两个新的突变位点，依据ACMG变异分类指南判定为可疑致病性和致病性变异;经Sanger测序验证c.765C>A突变来自父亲，c.275_278dupACCT突变来自于母亲，姐姐携带c.765C>A突变，变异在家系中与表型共分离。结论 MYO7A基因新的复合杂合突变c.765C>A和c.275_278dupACCT与上述常染色体隐性遗传性耳聋密切相关，丰富了MYO7A基因突变谱，为遗传性耳聋的遗传咨询提供依据。