摘要:目的 对一个常染色体隐性遗传的先天性耳聋核心家系进行遗传学分析，探究该家系的致病基因。方法 对该耳聋家系成员进行病史采集、体格检查及听力学检查，分析家系的遗传特征并绘制家系图，通过高通量测序对先证者进行耳聋基因筛查，使用Sanger测序在家系中对可疑致病位点进行共分离分析。结果 该家系2代4人，1例耳聋患者，为常染色体隐性遗传;高通量测序发现先证者MYO7A基因存在NM_000260.3:c.765C>A (p.F255L)和c.275_278dupACCT (p.I94fs)两个新的突变位点，依据ACMG变异分类指南判定为可疑致病性和致病性变异;经Sanger测序验证c.765C>A突变来自父亲，c.275_278dupACCT突变来自于母亲，姐姐携带c.765C>A突变，变异在家系中与表型共分离。结论 MYO7A基因新的复合杂合突变c.765C>A和c.275_278dupACCT与上述常染色体隐性遗传性耳聋密切相关，丰富了MYO7A基因突变谱，为遗传性耳聋的遗传咨询提供依据。

摘要:目的 探讨鼻咽癌放疗中肿瘤退缩变化对大体肿瘤靶区的影响及调整放疗计划的必要性。方法 收集确诊的鼻咽癌患者52例，其中T1期5例、T2期17例、T3期19例和T4期11例。所有患者均接受放/化疗综合治疗。患者在放疗前及放疗疗程中的第20、22次分别进行1次放疗定位CT扫描。分别在2次定位CT扫描的图像上勾画GTV靶区，在Pinnacle计划系统内将前后2次CT扫描的图像及勾画的靶区进行匹配、融合，然后逐层比较前后2次勾画的GTV靶区的重合度，分别找出GTV靶区在前界、后界、左侧界及右侧界偏差最大的层面，测量并记录最大位移距离。按照肿瘤T分期将患者分为T1、T2、T3及T4共4组进行统计学分析。结果 放疗后GTV靶区在前、后及两侧界等4个边界上的退缩程度不同，在肿瘤前界上产生的最大位移距离最大，其中以T4期最大，为（4.7±1.2） mm，其后依次为后界、左右侧界。将所测量到的各个边界在不同T分期肿瘤中的最大位移距离分别进行方差分析，结果显示，后界、左右侧界的最大位移距离在不同T分期肿瘤中的差别具有统计学意义（F值分别为：17.26、19.35、3.51；P值分别为：0.001、0.001、0.03），但前界的最大位移距离在不同T分期肿瘤中的差别无统计学意义（F=0.73，P=1.05）。结论 不同T分期肿瘤在4个边界上的退缩程度不同；当治疗前影像提示咽旁隙仅肿瘤压迫而非侵犯时及T4期肿瘤侵犯颅内时，放疗期间由于肿瘤的退缩，及时修改治疗计划非常必要，这样对于更好地保护正常组织器官功能有重要意义。

摘要:目的探讨鼻咽癌颈淋巴结转移放疗中体积、位置变化对计划靶区的影响及调整放疗计划的必要性。方法收集初诊确诊的鼻咽癌患者35例，全部患者接受放、化疗综合治疗。患者在接受放射治疗前及放疗疗程中的第20~22次分别进行1次放疗定位CT扫描。在2次扫描的CT图像上分别勾画GTVnd1、PTVnd1及GTVnd2、PTVnd2靶区。使用Pinnacle计划系统内图像融合软件将前后2次CT扫描的图像及勾画的靶区进行匹配、融合。测量并计算每枚转移淋巴结在前后2次CT图像上的最大长径缩小比（单位：%），将其作为判别体积变化的参考指标。测量并记录在前后2次CT图像上每枚淋巴结中心点间的最小位移距离（单位：mm），将其作为判别位置变化的参考指标。将PTVnd1与GTVnd2进行靶区融合，根据GTVnd2边界是否超出PTVnd1范围，将收集到的全部淋巴结分为超出/未超出PTVnd1范围2组，分析GTVnd靶区体积、位置变化对PTVnd的影响。结果共收集到颈部转移淋巴结190枚，其中超出PTVnd1范围组133枚，未超出PTVnd1范围组57枚。超出PTVnd1范围组中，淋巴结最大长径缩小约15.1%~58.2%，平均缩小37.5%。未超出PTVnd1范围组中，淋巴结最大长径缩小约12.5%~53.8%，平均缩小35.6%。经统计学分析，两组的差异无统计学意义（t=1.54，P=0.158）。超出PTVnd1范围组中，转移淋巴结中心点间的最小位移距离最小值为2.1 mm，最大值为6.7 mm，平均值为（3.3±1.5）mm。未超出PTVnd1范围组中，转移淋巴结中心点间的最小位移距离最小值为0.5 mm，最大值为2.5 mm，平均值为（1.3±1.0）mm。经统计学分析，两组差异具有统计学意义（t=2.40，P=0.034）。不同颈部淋巴结分区发生GTVnd2边界超出PTVnd1范围的概率不同，I、II、V区发生的概率明显高于III区及IV区。结论鼻咽癌颈淋巴结转移放疗中位置变化是导致肿瘤照射剂量不足的主要原因，及时修正放疗计划设计非常必要，这对于减少肿瘤照射剂量不足的发生，提高肿瘤的局控有重要意义。

摘要:目的探讨变异型耳前瘘管的临床特点及手术技巧。方法收集中山大学附属第一医院2000年1月～2014年5月诊治的320例先天性耳前瘘管患者资料，对其中12例（3.75%）资料完整的符合变异型耳前瘘管的患者进行综合分析，收集其临床症状、既往手术史、家族史、手术方式及复发率等。结果此12例变异型耳前瘘管患者均有过瘘管感染病史。4例开口于耳甲腔或耳甲艇，4耳开口于耳轮脚前及耳后沟，1例开口于耳后沟。2例开口于耳轮脚上及外耳道口边缘。1例开口于外耳道口边缘及耳后沟。术后11例患者伤口Ⅰ期愈合。1例患儿术后5 d出现伤口裂开，耳廓部分软骨外露。经纳米银抗菌凝胶处理伤口1周后，创面二期愈合。随访6个月，未见复发。结论临床上仔细的体格检查将避免变异型耳前瘘管的漏诊。各种手术技巧配合显微镜及新颖的抗菌敷料，是治愈变异型耳前瘘管和减少复发的关键。