摘要:精准医疗(precision medicine，PM)根据患者独特的遗传物质、生物标记、环境和生活经历，提出个体化的医疗服务。耳聋(hearing loss，HL)是世界上最常见的感觉神经性疾病，并多为由单基因突变引起。目前，耳聋治疗策略主要依靠助听器或人工耳蜗植入，然而这种非个性化的治疗策略在不同患者中的效果差异较大。随着基因测序等精准医疗工具的发展，耳聋已成为应用精准医疗策略的理想病种。本文首先回顾了目前及未来耳聋精准医疗的应用状况。然后，提出一种策略，将耳聋的精准医疗融入到未来科学研究和临床实践中，以及提高诊断、预后的临床实践中，最终实现个体化治疗服务。最后，讨论了在这个日益增长的基于基因组进行耳聋治疗时代未来可能发生的伦理问题。

摘要:目的探索LDLR基因多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）位点与突聋易感性相关性。方法采集139份突聋散发病例和139例无耳疾（听力正常）个体血样，检测血清甘油三酯、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1、载脂蛋白B水平，提取血液基因组DNA，采用荧光多重酶连接反应技术（improved multiplex ligation detection reaction，iMLDR）及ABI 3730XL测序仪对LDLR基因3个SNPs进行分型。比较两组基因型频率和等位基因型频率的差异，并通过构建基因模型，检验SNPs与突聋易感性的关联性；并比较不同基因型突聋患者的血脂水平。结果突聋组甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDLC）水平较对照组显著增高，差异具有统计学意义（P<0.05）；突聋组LDLR基因rs5929（Exton10）位点的T等位基因频率（P=0.022<0.05，OR=1.529，95％CI=1.063-2.198）、rs2738464（Exton18）位点的G等位基因频率（P=0.016<0.05，OR=1.572，95％CI=1.088-2.272）和rs1433099（Exton18）位点的T等位基因频率（P=0.015<0.05，OR=1.578，95％CI=1.090-2.283）显著高于对照组。LDLR基因rs5929位点rs2738464位点及rs1433099位点与突聋易感性有关联。rs5929、rs2738464和rs1433099位点不同基因型患者的血脂水平无统计学差异（P>0.05）。结论甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平升高可能是突聋发病的危险因素，LDLR基因第10外显子区rs5929位点及第18外显子区rs2738464、rs1433099位点与突聋易感性相关；rs5929位点T等位基因、rs2738464位点G等位基因、rs1433099位点T等位基因可能是突聋发病的易感基因，提示携带这三种等位基因的个体可能是突聋发病的高危人群。未发现LDLR基因rs5929、rs2738464、rs1433099位点的不同基因型与血脂水平相关。

摘要:目的分析伴有眩晕或头晕重度以上突聋患者的临床疗效差异。方法选取2013年1月~2016年12月收治的重度以上突聋病例70例，其中不伴眩晕或头晕者（A组）30例，伴头晕者（B组）11例，伴眩晕者（C组）29例。3组患者均给予：①降低纤维蛋白原药物；②糖皮质激素；③改善内耳微循环药物治疗。比较3组临床疗效差异。结果治疗前A、B、C组患者平均听阈［分别为（86.88±10.19）、(98.58±9.28)、(96.84±8.81）dB］三者差异无统计学意义（P＞0.05）。治疗后A、B、C组患者平均听阈［分别为(60.73±26.06)、(89.33±18.70)、(85.99±19.23)dB］，三者比较差异具有统计学意义（P＜0.05），表明治疗后不伴眩晕或头晕组的平均听阈明显低于伴眩晕或头晕组。治疗后A、B、C组总有效率（分别为66.67%、36.37%、37.93%），三者差异具有统计学意义（P＜0.05），表明治疗后不伴眩晕或头晕组的总有效率明显高于伴眩晕或头晕组。治疗结束后A组痊愈率为30%，B、C组痊愈率为0；治疗出院3个月后随访时A、B、C组痊愈率分别为53.33%、18.18%、13.79%。治疗后与治疗出院3个月后随访时3组痊愈率比较，差异均具有统计学意义（P<0.05），表明治疗后不伴眩晕或头晕组的痊愈率明显高于伴眩晕或头晕组。患者出院时总痊愈率为12.86%，3个月后随访时总痊愈率为31.42%，两组痊愈率差异具有统计学意义（P＜0.05），表明出院后部分患者听力继续好转，且多为出院时有效或显效患者。结论重度以上突聋患者治疗后不伴眩晕或头晕组的平均听阈明显低于伴眩晕或头晕组，且治疗结束后及治疗出院3个月后随访时总有效率、痊愈率明显高于伴眩晕或头晕组，出院后患者听力仍可继续恢复至3个月达到稳定。

摘要:

摘要：目的探讨听神经瘤术后单侧耳聋患者人工听觉重建的效果。方法回顾性分析2016年7~12月上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科收治的听神经瘤术后单侧耳聋行人工听觉植入患者8例，其中同侧一期骨桥植入患者6例，二期同侧骨桥植入2例。比较术前及术后1年噪声下言语识别能力以及生活质量改变。结果所有病例均成功手术，肿瘤均完全切除。至随访1年，8例患者均正常使用听觉植入装置。骨桥植入患者噪声下言语识别能力明显提高，生活质量明显改善。结论骨桥可以帮助听神经瘤术后单侧耳聋患者有效地进行听觉功能重建，需要根据患者情况制订个体化的治疗方案。

摘要:摘要：目的探讨和总结内听道型听神经瘤的临床显微手术技巧，以期提高手术疗效。方法回顾性分析2007年8月~2015年8月期手术的34例内听道型听神经瘤患者临床资料，探讨手术操作技巧，并总结肿瘤切除程度、术后并发症及远期随访情况。结果34例患者均采用枕下乙状窦后入路，肿瘤最大径小于10 mm 11例，介于10~20 mm之间23例；肿瘤全切34例。无一例死亡。术后3个月轻度周围性面瘫2例，听力较术前下降17例。术后随访2年以上，听力较术前下降13例。结论乙状窦后硬膜下入路是切除内听道型听神经瘤的良好办法，磨除内听道后壁及锐性分离是操作核心。

摘要:

摘要：目的探究耳内镜下I型鼓室成形术在干湿耳状态下手术的疗效差异。方法前瞻性纳入2017年7月~2017年9月于上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科收治的慢性化脓性中耳炎静止期患者，术前由2名耳内镜医师和1名临床医师独立判断鼓膜及鼓室黏膜情况，将45例患者分为干耳组和湿耳组。其中干耳患者29例，湿耳患者16例。I型鼓室成形术后3个月时的鼓膜愈合率和听力改善率。结果术后3个月时干耳患者中26例（89.6%）的患者鼓膜完全愈合，湿耳患者中14例（87.5%）鼓膜完全愈合，两组气骨导差均明显下降，干耳组气骨导差由术前（23.5±7.3）dB HL下降至（8.6±6.2）dB HL，湿耳组气骨导差由术前（25.1±7.6）dB HL下降至（10.5±8.0）dB HL。两组在鼓膜愈合率和听力改善率上差异均无统计学意义（P>0.05）。结论对于不伴有听骨链病变的静止期慢性化脓性中耳炎，术前湿耳状态并非手术禁忌证，其术后鼓膜愈合率以及听力改善率与干耳手术一致，且可以降低患者术前等待时间，减少抗生素使用和并发症发生，但这一结论仍需多中心、前瞻性队列研究进一步证实。

摘要:目的评估两次听力筛查未通过转诊婴儿的临床听力学。方法对210耳两次听力筛查未通过转诊的婴儿进行听性脑干反应（ABR）、听性稳态反应（ASSR）、40 Hz听觉相关电位(40 HzAERP)、畸变产物耳声发射（DPOAE）、声导抗（AI）等检查,并分析其结果。结果两次未通过听力筛查的210耳中，有听力损失143耳，听力损失的检出率为68.10％(143/210)。其中传导性听力损失62耳，占听力损失耳43.36%(62/143)；感音神经性听力损失81耳，占听力损失耳56.64%(81/143)。确诊大前庭导水管扩大综合征（LVAS）16耳，发病率为7.62%（16/210）。诊断为类听神经病6耳，发病率为2.85%（6/210）。结论两次听力筛查未通过的听力损失检出率较高，对于听力高危因素婴幼儿的听力动态随访有待更加关注，应结合婴儿生理特点更加精准的进行听力学诊断,及其本身的生理发育特点全面评估。

摘要:摘要：目的探讨EphA2经P糖蛋白(Pglycoprotein,Pgp)调控鼻咽癌紫杉醇耐药性的分子机制。方法使用慢病毒载体在鼻咽癌细胞中沉默或过表达EphA2，Western blotting检测Pgp蛋白的表达变化； siRNA干扰沉默Pgp表达，CCK8法检测Pgp蛋白在EphA2介导的鼻咽癌紫杉醇耐药中的作用；小分子化合物LY294002阻断PI3K/Akt信号通路，观察该通路在EphA2调控Pgp表达中的作用。结果Pgp在EphA2沉默组中表达下调，过表达组中上升；紫杉醇作用于空白对照组、阴性对照组和Pgp沉默组的细胞存活率分别是(68.9±4.0)%、(72.4±6.2)%和(52.1±3.7)%，Pgp沉默组对紫杉醇的耐药性较空白和阴性对照组降低(P<0.05)；在过表达EphA2的鼻咽癌细胞中下调Pgp表达，紫杉醇刺激后，Pgp沉默组的存活率(36.1±5.1)%显著低于空白对照组(57.9±6.2)%和阴性对照组(58.2±5.8)%(P<0.05)；在EphA2过表达鼻咽癌细胞中，给予抑制剂LY294002作用后，Akt总量无明显改变而磷酸化的Akt表达下降，且Pgp表达下降。结论EphA2通过Pgp依赖性途径促进鼻咽癌紫杉醇耐药，且Pgp蛋白的表达增高与EphA2活化PI3K/Akt有关。

摘要:摘要：目的建立人喉癌顺铂（CDDP）耐药细胞株并鉴定其干细胞生物学特性，探讨其对CDDP耐药机制及与干细胞的关系。方法以药物浓度梯度递增法诱导建立人喉癌Hep2的顺铂耐药细胞株Hep2/CDDP；倒置显微镜观察细胞的形态；CCK8法检测细胞IC50及耐药指数；无血清细胞球体培养观察成球能力；实时定量RTqPCR法检测MDRl/Pgp、ABCG2、CD44、CD133 mRNA的表达情况；Western blot法检测MDRl/Pgp、ABCG2、CD44、CD133蛋白表达情况。结果顺铂体外缓慢诱导历时12个月建成的Hep2/CDDP耐药细胞株，与亲本Hep2细胞相比，细胞形态改变明显；耐药性能稳定耐药指数为5.43；无血清球体培养实验示细胞成球率升高(P<0.05)；RTqPCR和Western blot结果表明耐药相关基因MDRl/Pgp、ABCG2表达上调(均P<0.05)；干性相关标记基因CD44、CD133升高(均P<0.05)。结论Hep2/CDDP细胞株具有稳定的顺铂耐药性，是研究喉癌顺铂耐药和逆转机制的良好模型，且其耐药机制与顺铂诱导的肿瘤干细胞有关,可为研究逆转耐药提供参考。

摘要:摘要：目的探讨Fat1蛋白在下咽癌中的表达及其生物学行为。方法应用免疫组织化学染色检测组织中Fat1蛋白的表达水平，采用KaplanMeier法分析Fat1蛋白的表达与下咽癌患者生存期的关系。siRNA干扰下咽癌Fadu细胞中Fat1蛋白的表达；Western blot 法检测siRNA干扰后Fat1蛋白的表达；CCK8实验检测细胞增殖能力；克隆形成实验检测细胞成瘤能力；划痕实验、Transwell 小室实验检测其侵袭、迁移能力。结果Fat1蛋白主要在胞浆中表达，在下咽癌复发病例中的表达强度明显低于未复发患者（P=0.001）；低表达组患者总生存时间明显低于高表达组（P=0.001）。体外实验提示，siRNA下调Fat1蛋白后，Fadu细胞生长能力明显高于对照组（P=0.004），且细胞克隆数也明显高于对照组（P=0.001）；此外，下调Fat1蛋白后，Fadu细胞的迁移能力高于对照组，且细胞穿越小室的细胞数明显高于对照组（P=0.000）。结论Fat1蛋白表达下调提示下咽癌患者预后较差；Fat1蛋白能显著抑制下咽癌细胞的生长、增殖、侵袭、转移能力。

摘要:

摘要：目的探讨环杓关节脱位的临床特性以及杓状软骨复位的治疗技术。方法回顾性分析2014年7月~2017年4月收治的17例环杓关节脱位患者进行杓状软骨复位治疗的临床资料，分析其病因、治疗手法、诊治时机及疗效。结果17例患者中2例1次复位成功，3例2次复位成功，其余12例均行3~4次复位治疗，其中6例关节活动未能完全恢复正常，但所有患者发音质量GRBAS评分均有明显改善。结论杓状软骨复位是治疗环杓关节脱位的有效治疗方法，病程越短相对复位效果越满意，但较长病程患者进行复位治疗仍有助于嗓音改善。

摘要:摘要：目的探究声反射技术在儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征（OSAHS）患者中的应用价值。方法收治61例儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者行低温等离子双侧扁桃体切除+内镜辅助下腺样体切除术，利用声反射技术测量患者术前及术后1个月鼻咽容积与咽腔容积，利用多导睡眠监测仪记录实验组术前及术后1个月的呼吸暂停低通气指数（AHI）、阻塞性呼吸暂停指数（OAI）、最低血氧饱和度（LSaO2）并对检测结果进行统计学分析。结果患者鼻咽容积、咽腔容积、AHI、OAI及LSO2均较术前改善，差异具有统计学意义（P<0.001）。结论低温等离子双侧扁桃体切除+内镜辅助下腺样体切除术对儿童OSAHS患者有明显疗效，且声反射鼻咽容积、咽腔容积测量在儿童患者中能客观地反映患者的手术前后的差异性，有较好的临床应用价值。

摘要:摘要：目的探讨上颌窦炎性肌纤维母细胞瘤的临床表现，病理学特征、诊断、治疗及预后，旨在提高耳鼻咽喉科医生对该病的认识和治疗水平，并减少漏诊误诊。方法报告1例上颌窦炎性肌纤维母细胞瘤，并复习相关的国内外文献。结果CT扫描示窦腔可见低密度肿块影且突入眼眶，邻近窦壁明显受压、变薄，增强明显不均匀强化。MRI示类圆形稍高/等T2、T1信号肿块影，边界不清。病理示瘤组织主要由梭形肌纤维母细胞及大量炎性细胞组成。免疫组化中SMA、VIM等呈阳性，CK呈阴性。术后随访9个月，复查CT示左上颌窦窦腔未见明显新生物，呈术后改变。结论上颌窦炎性肌纤维母细胞瘤是非常罕见的，其诊断主要依靠病理及免疫组化检测。根治性手术切除仍为目前首选治疗方法，对于体积过大的血供占位病变，术前可辅助介入栓塞治疗。

摘要:摘要：目的分析血管细胞黏附因子1(vasular cell adhesion molecule1, VCAM1)与Eotaxin在变应性鼻炎大鼠鼻黏膜组织中的表达及临床意义。方法SD健康大鼠40只随机分为2组:卵清蛋白(ovalbumin, OVA)致敏组和生理盐水(sodium chloride,SC) 组。以卵清蛋白致敏法建立变应性鼻炎大鼠模型,HE染色和甲苯胺蓝染色观察鼻黏膜组织病理学变化，免疫组织化学SP法测定鼻黏膜组织中VCAM1、Eotaxin的表达。结果 OVA 致敏组可见鼻黏膜高度肿胀，大量炎性细胞浸润,SC组病理学未见异常表现；OVA 致敏组与SC组比较，VCAM1和Eotaxin表达强度差异均具有统计学意义(P均<0.01); OVA 致敏组大鼠鼻黏膜组织中VCAM1表达强度与Eotaxin呈正相关(r=0.886,P<0.01)。结论Eotaxin及VCAM1参与了变应性鼻炎的发病过程，且二者有协同作用。

摘要:摘要：目的探讨真菌球型鼻窦炎的病因、临床特点、手术方式及疗效。方法回顾分析北京仁和医院耳鼻咽喉头颈外科2013年11月~2017年4月收治的43例真菌球型鼻窦炎患者的临床资料。全部患者均在全身麻醉下行鼻内镜手术治疗。结果术后随访6个月至1年，1例真菌球型蝶窦炎患者术后6个月复发，再次手术后随访6个月未见无复发。结论真菌球型鼻窦炎根据临床表现，结合鼻窦CT检查可初步诊断，鼻内镜手术是治疗的主要方法，预后良好。

摘要:摘要：目的探讨慢性鼻-鼻窦炎手术后鼻腔内填塞注入盐酸罗哌卡因的高膨胀止血棉（Merocel）缓解疼痛的疗效。方法选择慢性鼻-鼻窦炎患者68例术后鼻腔内填塞注入盐酸罗哌卡因的高膨胀止血棉作为观察组。同期手术的慢性鼻-鼻窦炎患者38例，术后鼻腔内填塞注入生理盐水的高膨胀止血棉作为对照组。术后疼痛分成鼻部疼痛、门齿疼痛、额部疼痛及整体疼痛4个症状，并且在术后第1天与第2天利用视觉模拟评分法(visual analogue scale，VAS)对手术后疼痛程度进行评分，并对两组进行比较。 结果观察组患者术后疼痛均有不同程度地缓解，特别是鼻部疼痛及总体疼痛明显比对照组轻（P＜0.01）。结论慢性鼻-鼻窦炎术后高膨胀止血棉内注入盐酸罗哌卡因填塞鼻腔可以明显缓解术后鼻部疼痛。

摘要:摘要：目的探讨小儿甲状舌管囊肿术后不置引流管的可行性。方法通过回顾性分析昆明市儿童医院2016年1月~2017年1月30例初发甲状舌管囊肿而术后未置引流管的患儿，在年龄、性别及手术方式有可比性的前提下，通过疼痛评分量表的观察并记录术后1、2、3、4、48 h的疼痛情况，同时观察并记录术后血肿、皮下积气、切口感染、咽瘘、声音嘶哑、舌肌运动困难、吞咽困难、呼吸困难及发声困难等并发症的发生率以及随访半年的复发情况来判断术后未置引流管的影响。结果患儿在年龄、性别、手术方式等方面有可比性的情况下，初发甲状舌管囊肿而术后未放置引流管的30例患儿均未发现血肿、皮下积气等上述并发症，随访半年均未见复发。结论小儿甲状舌管囊肿术后不置引流并不增加术后并发症发生率及复发率，并且不置引流可以增加患儿舒适度，减轻术后疼痛，减少患儿自主拔出引流管的可能性以及降低术后护理难度。因此，甲状舌管囊肿术后可不常规放置引流管。

摘要:摘要：目的探讨颈部外伤的有效诊治方法。方法回顾性分析2012年1月~2015年12月救治的17例颈部外伤患者，对诊治过程及预后情况进行回顾性分析。17例颈部外伤者中颈部牛挑伤3 例，刎颈 2 例，锐器砍伤6例，车祸挤压撞击伤 5 例，爆炸异物刺伤1例。开放性损伤15例，闭合性损伤 2例。结果本组中抢救成功15例，死亡2例。抢救成功15患者中，14例创口I期愈合，1例患者创口因为切口感染换药后Ⅲ期愈合；1例气管切开合并双侧喉返神经损伤患者术后半年行支撑喉镜下杓状软骨切除术，城垛式气管成形术，并拔除气管套管，无咽瘘、气管食管瘘、喉狭窄等并发症发生；2例声嘶明显，电子喉镜检查提示左侧声带固定1例，术后半年随访，患者声嘶明显好转，进食呛咳改善；左侧声带膜部瘀血1例，出院后3个月随访，声嘶完全改善。抢救成功15例患者术后均无偏瘫、失语、视力下降、复视等。结论迅速、准确的判断颈部外伤的严重程度，及时采取不同的急救措施，如颈部探查修复术、ICU抢救治疗等可有效挽回患者生命，减少并发症的发生。

摘要:摘要：本文分享一例鼻腔额外牙误诊病例，探讨鼻腔牙病因、机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗，加强对该病的认识，为临床治疗提供参考。

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摘要：随着人口老龄化现象日趋显著，年龄相关性的听力下降（agerelated hearing impaiment,ARHI）和老年认知障碍发生率日益增加，两者的相关性也逐渐引起学者们广泛研究。为了改善年龄相关性听力下降患者的生活质量，本文拟就其两者间的相关性及其干预措施作一综述。

摘要:

摘要：本文通过回顾国内外的研究现况，简述了经口腔前庭腔镜甲状腺手术的发展历史。并结合甲状腺的生理解剖研究，充分证实了该术式的安全性及可行性。最后，通过对已报道经口腔前庭甲状腺手术的文献进行分析，总结了该术式的适用证及禁忌证，并在此基础上提出了其术后并发症的处理及预防的方法。