摘要:摘要：人工耳蜗植入已经成为重度感音神经性耳聋的有效治疗手段，微创理念已被医患广泛接受并重视。本文通过文献回顾微创理念的不同层面探讨人工耳蜗植入效果影响因素，希望通过良好的设计和规范化实施，显著降低手术并发症、保留残余听力，寻找最合理和微创的手术方法，推动人工耳蜗植入工作不断发展。

摘要:摘要：目的分析GJB2、SLC26A4和mtDNA12SrRNA基因热点突变在非综合征型遗传性耳聋人群中的突变谱和突变频率。方法采用荧光PCR法，针对本院收集的126例非综合征型耳聋患者进行中国人群常见的3个耳聋致病基因GJB2、SLC26A4和mtDNA 12SrRNA的10个热点突变的筛查，分析总结突变数据。阳性结果进一步采用直接测序法进行验证。结果应用荧光PCR技术在126例非综合征型耳聋（non syndromic hearing loss, NSHL）患者中检测出携带基因突变的患者31例，阳性率为24.6％（31/126），其中GJB2双等位基因突变、SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变分别占该人群分子病因的6.35%（8/126）、2.33%（3/126）和3.17%（4/126）。此外，IVS7-2A>G单等位基因突变的检出率高达11.11%（14/126）。GJB2 c.235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G是本研究中最为常见的热点突变。进一步采用直接测序法验证阳性位点，其结果与荧光PCR法一致。结论GJB2双等位基因突变是本研究人群最为常见的分子致病因素，其次为SLC26A4双等位基因突变和12SrRNA的均质突变。GJB2 c.235delC和SLC26A4 IVS7-2A>G是本研究中最为常见的热点突变。

摘要:目的探讨GJB2基因突变致聋患儿人工耳蜗植入效果。方法对114例资料完整的2～6岁的人工耳蜗植入患者进行GJB2基因检查，根据年龄和GJB2测序结果分成2～4岁GJB2相关聋儿组和非GJB2相关聋儿组；4～6岁GJB2相关聋儿组和非GJB2相关聋儿组。术后1年，使用有意义听觉整合量表（Meaningful Auditory Integration Scale，MAIS）进行听觉康复效果问卷评估。结果114例聋儿人工耳蜗植入手术全部成功，均建立了主观听性反应。术后1年，28例2～4岁GJB2相关聋儿组的MAIS评分为25～37分，平均（34.0±2.7）分；50例2～4岁非GJB2相关聋儿组的MAIS评分为18～38分，平均（31.6±4.0）分；两组比较差异具有统计学意义（Ｐ＜0.05）。13例4～6岁GJB2相关聋儿组的MAIS评分为22～36分，平均（31.5±4.4）分；23例4～6岁非GJB2相关聋儿组的MAIS评分为25～37分，平均（31.7±3.1）分；两组比较差异无统计学意义（Ｐ＞0.05）。结论人工耳蜗患者中GJB2基因突变率高；GJB2基因突变致聋患儿的人工耳蜗植入效果稍好于非GJB2基因突变致聋患儿的人工耳蜗效果，或者他们的人工耳蜗植入效果基本一致；人工耳蜗植入可作为GJB2基因突变致聋患儿的有效治疗手段。

摘要:目的通过对听力正常的耳聋人群亲属的基因筛查，对隐性遗传性耳聋基因部分罕见错义序列变异的致病性提出一种简单而有效的排查方法。方法收集800例具有不同程度听力障碍患者的DNA样本，通过多聚酶链反应（PCR）扩增GJB2和/或SLC26A4基因片段（包括编码外显子和邻近的侧翼区域），并对PCR产物进行Sanger测序和序列分析。当先证者含有明确致病突变时，在取得同意的情况下进一步对其听力正常的亲属进行相应基因的突变检测。结果在3个携带GJB2或者SLC26A4基因突变的先证者亲属中，一些正常听力者以复合杂合的形式同时携带GJB2或者SLC26A4基因的一个致病性明确突变和一个致病性不明确的罕见序列变异，包括GJB2基因p.T123N/c.235delC突变(2例)和SLC26A4基因 p.A434T/c.919-2A>G突变(1例)。结论GJB2基因p.T123N和SLC26A4基因p.A434T可基本排除为外显率较高的致病性突变的可能性。以上关于隐性遗传性耳聋基因疑似突变致病性的排除方法相对简便易行，通过大样本量的基因筛查可以为临床遗传性耳聋基因诊断和遗传咨询提供更可靠、明确的依据。

摘要:摘要：目的探讨单纯性听骨链畸形的临床诊断与治疗。方法通过对2014年1月~2016年1月收治的6例单纯性听骨链畸形患者的临床资料进行分析，总结探讨其临床诊治。结果6例患者均表现为中度到中重度传导或混合性耳聋。手术探查发现6例患者中，砧骨长脚缺失1例，砧镫关节脱位1例，术中通过部分人工听骨（partial ossicular replacement prosthesis,PORP）进行听力重建；砧骨长脚、镫骨上结构缺失，而镫骨足板活动可1例，术中通过全人工听骨（total ossicular replacement prosthesis,TORP）进行听力重建；镫骨足板固定1例，术中通过镫骨足板开窗，人工镫骨（piston）进行听力重建；砧、镫骨畸形并面神经骑跨前庭窗表面1例，谈话后未行听力重建；砧、镫骨畸形1例，面神经骑跨前庭窗下方，术中行piston听力重建。听骨形态异常患者在术前通过中耳HRCT可初步判断，听骨关节脱位、镫骨固定则需在术中探查以明确诊断。结论准确的听力学检查是单纯性听骨链畸形诊断的第一道门槛，而耳乳突HRCT检查对诊断亦有重要作用，临床中对于难以解释的传导性耳聋必要时行鼓室探查术，避免漏诊。

摘要:摘要：目的介绍一种豚鼠耳蜗内铅含量的检测方法。方法将10只成年豚鼠按数字随机法分成实验组及对照组(每组5只动物)，实验组用含浓度为2 mmol/L醋酸铅的纯净水喂养1个月，对照组用不含醋酸铅的纯净水喂养1个月。实验结束时用10%水含氯醛溶液麻醉豚鼠后采血2 ml送检，并在显微镜下解剖出耳蜗基底膜及螺旋韧带并用65%~68%浓硝酸溶解，在原子吸收光谱仪中分别检测血铅及耳蜗组织中铅含量，然后对两组结果进行对比分析。结果实验组与对照组的血铅浓度分别为（73.26±12.06）、（5.53±1.25）μg/dL，实验组血铅浓度明显增高，与对照组比较其差异具有统计学意义(t=12.49，P<0.001)；实验组与对照组耳蜗内铅含量分别为（25.87±14.60）、（29.31±11.70）μg/g，两组之间比较差异无统计学意义（t=0.74，P>0.05）。结论通过原子吸收光谱法检测豚鼠耳蜗内铅含量是一种简单有效的定量检测耳蜗内铅含量的方法。

摘要:摘要：目的手术治疗高龄或伴全身疾病的慢性化脓性中耳炎患者时，手术风险及手术相关并发症的发生率相对较高。本文分析了此类患者的基础疾病特点及管理原则，以期更好地维护围手术期安全，为存在相对手术禁忌的患者提供治愈机会。方法2009年1月~2015年1月我科收治拟行手术治疗的高龄或伴全身疾病慢性化脓性中耳炎患者268例，根据基础疾病的类型、严重程度、治疗用药对手术的影响等进行围手术期管理，排除手术禁忌并决定是否建议手术。根据手术实施率、基础疾病恶化率、干耳率等评估围手术期管理的合理性。结果268例患者中，6例因无法控制基础疾病而放弃手术，余262例接受手术，手术实施率为97.8%。所有手术患者中，术前91例（34.7%）需要调整基础疾病治疗方案；术后14例（5.3%）出现基础疾病恶化，包括7例血糖紊乱、4例血压紊乱、1例诱发谵妄、1例哮喘复发、1例再发脑梗，余248例（94.7%）术后平稳。所有手术患者均实现干耳，未出现面瘫、感音神经性耳聋等手术相关并发症。结论针对各不同类型基础疾病，采用相应的干预措施，有望为存在相对手术禁忌的慢性化脓性中耳炎患者获得治愈机会，降低围手术期严重并发症的发生几率。

摘要:目的探讨前庭自旋转试验（vestibular autorotation test, VAT）对前庭性偏头痛（vestibular migraine, VM）患者在前庭功能评估中的应用。方法对26例VM患者和20例正常人进行VAT检查，观察水平增益、水平相移、垂直增益、垂直相移、非对称性五项参数，≥1项异常，即评定为前庭功能异常，VAT试验阳性。结果VAT结果显示VM组21例（80.77%）前庭功能异常；对照组2例（10%）前庭功能异常，两组前庭功能异常检出率比较差异具有统计学意义（P<0.05）。VM患者增益异常18例（69.23%），其中水平增益增高12例次，垂直增益增高4例次,水平增益降低1例次，水平增益部分增高部分降低2例次。VM患者相移延迟16例（61.54%），其中水平相移延迟13例次，垂直相移延迟5例次。VM患者非对称性异常3例（11.54%），提示水平通路双侧前庭功能不对称，右侧功能较弱。VM患者增益异常以2.0~2.7 Hz为主，相移异常以3.5~5.9 Hz为主。结论VM患者以增益增高、相移延迟为主要特征，水平测试比垂直测试敏感。VAT对VM患者的前庭功能评估有效，其诊断能提供有价值的参考依据。

摘要:摘要：目的通过观察一例内听道狭窄患者人工耳蜗植入术后的远期康复效果，结合文献复习探讨该类畸形的手术选择指标。方法收集患儿术前听力学资料以及颞骨薄层CT资料，分别于术后半年、2年、4年时进行声场测试、MAIS量表评分、言语识别率测试分析患者康复疗效。并以内听道狭窄、蜗神经管狭窄、蜗神经孔狭窄以及蜗神经发育不良为关键词搜索与人工耳蜗康复的相关文献。结果半年时声场测试500、1 000、2 000、4 000 Hz分别为35、40、40、45 dBHL，2年时MAIS量表评分24分，4年时言语识别率80%，患儿于术后3年时言语理解能力进步明显，康复效果优于文献搜索结果。结论存在内听道狭窄的患者，人工耳蜗植入前对影像学及听力测试结果的综合分析非常重要，选择耳蜗神经发育相对较好侧以及助听效果较好侧手术，同时需坚持术后康复治疗。

摘要:目的探讨变异型耳前瘘管的临床特点及手术技巧。方法收集中山大学附属第一医院2000年1月～2014年5月诊治的320例先天性耳前瘘管患者资料，对其中12例（3.75%）资料完整的符合变异型耳前瘘管的患者进行综合分析，收集其临床症状、既往手术史、家族史、手术方式及复发率等。结果此12例变异型耳前瘘管患者均有过瘘管感染病史。4例开口于耳甲腔或耳甲艇，4耳开口于耳轮脚前及耳后沟，1例开口于耳后沟。2例开口于耳轮脚上及外耳道口边缘。1例开口于外耳道口边缘及耳后沟。术后11例患者伤口Ⅰ期愈合。1例患儿术后5 d出现伤口裂开，耳廓部分软骨外露。经纳米银抗菌凝胶处理伤口1周后，创面二期愈合。随访6个月，未见复发。结论临床上仔细的体格检查将避免变异型耳前瘘管的漏诊。各种手术技巧配合显微镜及新颖的抗菌敷料，是治愈变异型耳前瘘管和减少复发的关键。

摘要:摘要：目的观察汉黄芩苷对鼻咽癌裸鼠移植瘤放疗的增敏效应，并探讨其与核转录因子NFκB的关系。方法取低分化鼻咽癌58F细胞接种于雌性裸鼠皮下（共接种24只），待肿瘤结节约4~6 mm时，将裸鼠随机分为4组，每组6只。分别为对照组、汉黄芩苷组［20 mg/(kg·w)］、放疗组、汉黄芩苷［20 mg/(kg·w)］联合放疗组。依照各组不同治疗措施处理，定期测量瘤体体积，3周后处死裸鼠，剥离瘤体称重，分别计算各组抑瘤率；并采用Real time PCR检测瘤体组织中NFκB mRNA的表达水平。结果汉黄芩苷联合放疗组移植瘤的体积和重量显著下降，相比对照组、汉黄芩苷组及放疗组差异均具有统计学意义(P均<0.05)；汉黄芩苷联合放疗组NFκB mRNA表达水平明显下降, 与其他各组相比，差异均具有统计学意义(P均<0.05)。结论汉黄芩苷能增强鼻咽癌裸鼠移植瘤对放疗的敏感性，其作用机制可能与抑制核转录因子NFκB的作用相关。

摘要:目的分析咽喉部淋巴瘤的临床特征，提高咽喉部淋巴瘤的临床检出率。方法回顾性分析16例咽喉部淋巴瘤患者的临床资料。结果咽喉部淋巴瘤临床症状主要为咽喉部疼痛（14例），咽喉部异物感（12例），部分患者伴声嘶（6例），发热、乏力、盗汗（5例），呼吸困难（2例）,及痰中带血（1例）。16例患者均经电子喉镜下活检病理证实：NK/T细胞淋巴瘤11例，B细胞淋巴瘤5例。结论咽喉部淋巴瘤的临床症状无特异性，电子喉镜下病变的表现有一定的特殊性，电子喉镜检查有利于早期发现并且可以在电子喉镜引导下嵌取病变组织，结合病理结果进行疾病的诊断，减少误诊及漏诊。

摘要:目的探讨慢性化脓性中耳炎静止期患者采用不同鼓膜成形术的疗效分析，为手术术式选择提供参考。方法收集2010年1月~2013年12月完成鼓膜成形术，术后随访3个月且资料完整的212例患者，其中小穿孔（<3 mm）29例，中穿孔（3~6 mm）53例，大穿孔（>6 mm）79例，完全穿孔51例。按照患者鼓膜穿孔大小选择不同鼓膜修补手术方法，其中脂肪修补10例，内植法（经耳道）13例，全翻内植法47例，内外植法48例，夹层法80例，外植法14例。术后3个月判断其临床疗效。结果一期愈合95．7％(203例)，钝角愈合1.9%（4例），未愈合2.4%（5例）；术后对鼓膜穿孔大、小、完全穿孔患者采取不同鼓膜修补方式进行比较，患者手术前后鼓膜愈合和气导PTA提高比较，差异无统计学无意义（P>0.05）；鼓膜中穿孔患者采取的3种修补手术方法中，鼓膜愈合数比较差异无统计学意义（P>0.05），而对于采用夹层法和内外植法的气导PTA提高比较差异具有统计学意义（P<0.05）。结论术者应掌握多种不同鼓膜成形术方法，根据鼓膜穿孔的大小、位置和外耳道的宽窄、曲直，灵活选用，最大程度的恢复鼓膜的完整性和功能。

摘要:摘要：目的探讨鼻出血的发病率与PM2.5浓度之间的关系，分析除自身因素以外，环境因素特别是空气质量以及大气中PM2.5浓度对鼻出血发病率的影响。方法收集2015年北京同仁医院急诊就诊鼻出血患者数量，北京市空气质量指数（air quality index, AQI）和大气中细颗粒污染物PM2.5浓度，统计鼻出血数量与PM2.5浓度之间的关系；按空气质量指数将全部数据进行分组，统计各组之间鼻出血发病率之间的差异。结果鼻出血的发病率与PM2.5之间呈正相关(r=0.261)；当空气质量达到重度污染时，鼻出血的发病率比空气质量为优良时明显增加,差异具有统计学意义（P<0.05）。结论PM2.5浓度的增加可能是鼻出血发病的一个健康风险因素。

摘要:摘要：目的了解长沙地区变应性鼻炎变应原皮试结果，为变应性鼻炎患者的预防及诊治提供参考。方法随机选择诊治的变应性鼻炎患者3 000例，采用标准测量方法用点刺原液进行变应原测试，分析其结果，并探讨阳性病例在性别方面的多项差异性。结果3 000例变应性鼻炎患者中，阳性者2 631例，阳性率87.70%。其中粉尘螨阳性者2 463例，阳性率82.10%；屋尘螨阳性者2 235例，阳性率74.50%；蟑螂阳性者1 250例，阳性率42%。其中粉尘螨（+）351例，（++++）932例；屋尘螨（+）250例，（++++）837例；蟑螂（+）1 003例，（++++）39例。其中女性患者1 500例，阳性1 269例，阳性率84.60%；300例单一阳性变应原中，蟑螂131例，尘螨120例。男性患者1 500例，阳性1362例，阳性率90.08%；300例单一阳性变应原中，蟑螂162例，尘螨126例。结论点刺原液检出9种变应原阳性结果主要是粉尘螨和屋尘螨，蟑螂与变应性鼻炎的关系仅次之；3种主要变应原中阳性强度最高的主要是粉尘螨和屋尘螨；女性患者阳性率较男性低，另单一阳性变应原中，女性对尘螨阳性率最高，男性对蟑螂阳性率最高。

摘要:目的探讨鼻内镜下同期处理鼻骨骨折伴鼻中隔骨折和脱位的方法和疗效。方法对22例鼻骨骨折患者行CT扫描，确诊合并鼻中隔骨折或脱位。在处理外鼻开放性外伤和鼻骨骨折复位的同时，一期在局麻鼻内镜下行鼻中隔骨折或脱位复位和矫正术。结果所有患者均一期手术成功，无手术并发症。术后随访3个月，所有患者鼻外形基本满意，鼻中隔无明显偏曲，通气改善。结论鼻内镜下同期处理鼻骨骨折合并鼻中隔骨折及脱位，方法简单，处理到位，并发症少，疗效肯定。

摘要:目的探讨气囊导尿管治疗硬币类食管异物的价值与临床应用。方法回顾性分析2000年5月~2015 年6月耳鼻咽喉科收治的130例采用双腔导尿管法治疗儿童硬币类异物的手术方式、成功率和并发症。结果130例中，一次性顺利取出112例，16例需第二次进管取出，另2例因患儿极度不配合而住院给予全麻下同样方法进行手术，术后均未出现任何并发症。结论尽早明确诊断、采取恰当手术方式是治疗儿童食管硬币类异物成功和降低儿童食管异物并发症的关键所在。儿童硬币类的食管异物采用双腔气囊导尿管取出的手术方法具有安全、可靠、取材方便、实用性强及无并发症等优点，在临床工作中具有一定的参考价值。

摘要:目的探讨改良贯穿缝合法在鼻中隔矫正术中应用的临床效果。方法选取内镜下行改良贯穿缝合法鼻中隔矫正术的患者66例，其中男41例，女25例；年龄17~68岁，平均年龄35.6岁。观察患者的术后症状、体征、术后鼻腔处理时疼痛等不适程度。结果术后随访6个月，治愈58例（87.9%），好转8例（12.1%）。处理鼻腔时无明显疼痛等不适，无术后出血、鼻中隔穿孔、鼻腔粘连等并发症。结论在鼻中隔矫正术中，采用改良贯穿缝合法代替鼻腔填塞能改善患者的术后不适，减少并发症，缩短术后愈合过程；改良手术方法简单，易于实行，具有临床应用价值。

摘要:目的探讨含银敷料联合泡沫敷料在气管切开患者切口感染中的临床疗效。方法回顾性分析我院2013年1月~2015年12月气管切开发生切口感染患者12例，采用含银敷料联合泡沫敷料处理切口，记录患者的换药次数、肉芽组织生长情况及切口愈合时间。结果所有患者切口感染均痊愈，换药次数2~5次，平均（3.25±0.75）次，肉芽组织生长时间为3~7 d，平均（3.75±1.14）d，切口愈合时间8~11 d，平均（9.08±1.08）d。结论采用含银敷料联合泡沫敷料处理气管切开患者切口感染，换药次数少，可促进肉芽组织生长，缩短切口愈合时间，值得临床推广应用。

摘要:目的通过对3例急性会厌炎死亡病例进行反思，探讨急性会厌炎的诊疗方法及急救措施。方法将我院近年发生的3例急性会厌炎死亡病例进行回顾性总结与分析。 患者入院后均常规予以一级护理、心电监护、吸氧，足量抗生素激素药物治疗，床边备站灯、气管切开包，常规急查血常规、血糖、急诊生化、血气分析等辅助检查。结果3例患者均在入院后短时间内出现病情急剧变化，严重窒息，抢救无效而死亡。结论在患者突发急性喉梗阻4度而出现呼吸困难时，应首选紧急环甲膜切开术抢救，不宜盲目行气管切开术，尤其在基层医院医生没有熟练掌握气管切开术的情况下。

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